关于中国科学家发现儿童白内障致病基因的问题

　　在世界范围内，白内障是人类致盲的主要原因。儿童白内障有一半是遗传性白内障。由中科院上海生命科学院孔祥银率领的研究组首先在中国的3个遗传性儿童白内障家系中，发现热休克转录因子-4的基因发生了突变。然后，孔祥银研究组又与加拿大大不列颠哥伦比亚大学的教授等合作检查了100年前发现的丹麦的一个白内障大家系，鉴定了热休克转录因子-4基因的另外一种突变。这一发现进一步证实了他们已经发现的引起儿童遗传性白内障的致病基因。 

　　据研究人员介绍，人眼晶状体的明亮是由细胞蛋白的三维构象有序排列来维持的，这种蛋白质的有序排列又是由众多种类的热休克蛋白来维持的。热休克蛋白一方面像"清洁工"，负责将晶状体上老化或者损伤的蛋白质清理掉；另一方面起着"分子伴侣"的作用，维持晶状体蛋白质的三维有序排列，以保持晶状体透明。热休克转录因子-4基因调控众多种类的热休克蛋白基因的表达。此次所鉴定的突变，预计影响热休克转录因子-4与调控热休克蛋白基因表达的DNA序列的结合，因此，患者热休克蛋白的产量就会减少或者无法合成，最终导致遗传性儿童白内障。