关于常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征与PINK1基因突变相关的问题

关于常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征与PINK1基因突变相关的原因,关于常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征与PINK1基因突变相关的相关知识。     帕金森病发病与遗传因素有一定关系。长沙中南大学湘雅医院张玉虎等应用PCR、DNA直接测序和限制性内切酶等技术,对11个常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征家系的先证者进行PINK1基因突变分析,发现PINK1基因突变是常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征的常见病因,我国大陆存在PARK6家系,PARK6具有临床异质性。(中华医学杂志 2005,85:1538)

    研究者在2个家系中检测出PINK1基因2个新的点突变,分别位于第4外显子938位和第7外显子1474位。在另一个家系中检测出一个同义突变。具有PINK1基因突变的患者临床特征包括:发病年龄早、病情进展慢、腱反射活跃、波动明显、睡眠后症状减轻、对小剂量多巴制剂反应良好,未见到由左旋多巴诱导的运动障碍。 (文章出处：中国医学论坛报)

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