中国人高血压遗传资源库在沪建成

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本报讯 (驻地记者胡德荣 )上海第二医科大学附属瑞金医院、上海市高血压研究所所长朱鼎良教授领衔的课题组科研人员 ,经过 5年时间的潜心研究 ,已建成了一个颇具规模和规范化管理的中国人高血压遗传资源信息数据库和 D N A样本库 ,同时还首次在中国汉族人中将原发性高血压易感基因定位在 2号染色体的长臂 14- 23区域内。日前 ,有关专家在鉴定这项研究成果时认为 ,所建立的数据库、样本库 ,无论在样本品种的多样性、或在样本数量的规模上均达到国际先进水平 ,使遗传资源得到共享 ,为深入进行高血压临床和基因研究发挥了积极的作用。

原发性高血压是～种由遗传因素和环境因素共同作用而发病的多基因性遗传病 ,其遗传度约为 40%～ 60%。识别和克隆原发性高血压易感基因 ,将从根本上阐明原发性高血压的遗传本质和发病机制 ,进而对该病的临床分型、预后判断、个体化治疗和易感患者的早期检出及预防产生重大影响。然而国内外学者采用候选基因关联研究或基因组扫描连锁分析等方法 ,寻找原发性高血压相关基因虽做出了巨大努力 ,但迄今未见成功报道。

朱鼎良教授等科研人员在国家“ 863”计划经费的资助下 ,针对我国是高血压遗传资源大国 ,认为样本选样至关重要 ,遂于 19 9 6年在国内率先成立了高血压遗传资源样本收集小组 ,并开展了高血压家系样本的大规模收集和建库工作。截止到 2001年 10月 ,科研人员已收集到 5165例高血压 D N A样本及相关临床资料 ,其中包括高血压核心家系 (即两代人、每代至少有一名高血压患者和一名 40岁以上的正常血压者 )385对 , 1358例 ;隔离人群 (高血压大家系 :河南省三门峡市灵宝县豫灵吴村 )1个 , 726例 ;双生子 1 11对 , 223例 ;高血压患者 818例 ;正常血压者 738例 ;单基因遗传性高血压家系 3家 , 28例。科研人员遵照国家惯例 ,在样本收集中使用知情同意书 ,在建立信息数据库的同时 ,建立 D N A和血清样本库 ,并已经向国家人类基因组南方研究中心和复旦大学遗传学研究所等研究单位提供样本。

特别令人振奋的是 ,科研人员利用本库资源 ,已取得了创新性研究成果 ;运用荧光标记一半自动基因扫描分型技术 ,选择 14个微卫星 D N A位点作遗传标记 ,首次在中国汉族人中将原发性高血压易感基因定位在 2号染色体的长臂 14- 23区域内。目前科研人员正进一步搜寻、识别、克隆这一高血压病易感基因。

（来源：777健康网）