肝豆状核变性的症状可出现于儿童期和成人期。儿童期起病以肝脏损害为主，但症状隐匿，很多病人迁延至成人期以神经、精神症状首诊。一般通过血清铜蓝蛋白、24 小时尿铜、血清铜的测定、角膜K - F 环、腹部B 超及头颅MRI、CT 检查，大多数患者可被确诊。若仍不能确诊者，可行基因分析。
凡出现以下任何一项症状或体征者，均应疑为HLD：
1)以肝病为主要临床表现，同时存在下列特点之一者:
(1)本人有一过性黄疸史或同胞死于暴发性、急性或慢性肝炎者
(2)原因不明的儿童肝硬变，尤其是体检发现存在下肢病理反射者。
(3)乙型肝炎特异抗原抗体检到阴性的慢性肝炎。
(4)肝病出现之前或以后并有构语不清、动作笨拙、流涎、震颤等脑症状。
(5)肝病患者伴有闭经、月经不规则、流产或青春期延长。
2)以下列脑症状之一为主要临床表现者:
(1)儿童或青少年期出现原因不明的舞踞或舞蹈－手足徐动症样不自主运动，经系统抗感染(含抗风湿)治疗，症状无改善甚至继续进展者；如体检时发现四肢肌张力增高或下肢病理反射，更应高度怀疑为HLD。
(2)儿童期出现学习成绩下降，讲话吐字不清、动作笨拙等症状之一者。
(3)青年－成人期发生双上肢、四肢或全身震颤者。
3)以精神症状为主要临床表现者：
在外显型HLD患者中，至少有10％以精神障碍为首发症状，多数专家认为，凡具有下列特征之一的精神病患者，应疑为HLD：
(1)有同胞患HLD或死于原因不明的肝脏疾病的家族史。
(2)末服用抗精神病药物前，体检发现四肢肌张力增高或下肢病理反射。
(3)精神病专科医师根据临床表现不能确定为何种类型的精神病，亦应考虑本病可能。
4)以肾脏症状为主要表现，并具备下列特征之一者：
(1)同胞中有HLD患者。
(2)儿童期发现原因不明的肾病，实验室检查有氨基酸尿及其他肾小球和肾小管功能减退指标，如高钙尿、高磷酸尿、糖尿等；以及由此而导致的低磷酸血症、低尿酸血症、肾结石或肾钙质沉着等并发症。
5)以下列症状首发者：
(1)全身皮肤变黑，体检及实验室检查无肾上腺皮质功能减退，应疑有本病可能，如同时存在说话不清、流涎、动作笨拙或四肢震颤等神经症状，则更应考虑HLD可能。
(2)儿童－少年期原因不明的自发性骨折，X线摄片示全身佝偻病样改变．应注意与HLD鉴别。
(3)原因不明的膝关节、足跟疼痛，或原因不明的肌无力。X线摄片发现佝偻病样骨骼改变者，需进一步行裂隙灯检查以及血清CP测定。
凡出现以下任何一项症状或体征者，均应疑为HLD：
1)以肝病为主要临床表现，同时存在下列特点之一者:
(1)本人有一过性黄疸史或同胞死于暴发性、急性或慢性肝炎者
(2)原因不明的儿童肝硬变，尤其是体检发现存在下肢病理反射者。
(3)乙型肝炎特异抗原抗体检到阴性的慢性肝炎。
(4)肝病出现之前或以后并有构语不清、动作笨拙、流涎、震颤等脑症状。
(5)肝病患者伴有闭经、月经不规则、流产或青春期延长。
2)以下列脑症状之一为主要临床表现者:
(1)儿童或青少年期出现原因不明的舞踞或舞蹈－手足徐动症样不自主运动，经系统抗感染(含抗风湿)治疗，症状无改善甚至继续进展者；如体检时发现四肢肌张力增高或下肢病理反射，更应高度怀疑为HLD。
(2)儿童期出现学习成绩下降，讲话吐字不清、动作笨拙等症状之一者。
(3)青年－成人期发生双上肢、四肢或全身震颤者。
3)以精神症状为主要临床表现者：
在外显型HLD患者中，至少有10％以精神障碍为首发症状，多数专家认为，凡具有下列特征之一的精神病患者，应疑为HLD：
(1)有同胞患HLD或死于原因不明的肝脏疾病的家族史。
(2)末服用抗精神病药物前，体检发现四肢肌张力增高或下肢病理反射。
(3)精神病专科医师根据临床表现不能确定为何种类型的精神病，亦应考虑本病可能。
4)以肾脏症状为主要表现，并具备下列特征之一者：
(1)同胞中有HLD患者。
(2)儿童期发现原因不明的肾病，实验室检查有氨基酸尿及其他肾小球和肾小管功能减退指标，如高钙尿、高磷酸尿、糖尿等；以及由此而导致的低磷酸血症、低尿酸血症、肾结石或肾钙质沉着等并发症。
5)以下列症状首发者：
(1)全身皮肤变黑，体检及实验室检查无肾上腺皮质功能减退，应疑有本病可能，如同时存在说话不清、流涎、动作笨拙或四肢震颤等神经症状，则更应考虑HLD可能。
(2)儿童－少年期原因不明的自发性骨折，X线摄片示全身佝偻病样改变．应注意与HLD鉴别。
(3)原因不明的膝关节、足跟疼痛，或原因不明的肌无力。X线摄片发现佝偻病样骨骼改变者，需进一步行裂隙灯检查以及血清CP测定。